Badanie genetyczne młodzieży

Oświadczenie dr Motulsky ego (wydanie z maja) 1, że badanie genetyczne nastolatków nie powinno być utrudniane przez niepokój związany z możliwym niewłaściwym wykorzystaniem informacji genetycznej, świadczy o poważnym błędnym zrozumieniu obowiązującego prawa. Debata trwa nadal wśród pracodawców, dostawców usług opieki zdrowotnej, ubezpieczycieli, etyków, prawników i ustawodawców, a możliwy do konsensusu pozostaje wiele lat2. Ani urzędnicy ds. Zdrowia publicznego, ani podmioty świadczące opiekę zdrowotną nie mogą zagwarantować, że wyniki badań genetycznych pozostaną poufne, ani też nie będą w stanie chronić pacjenci, którzy pozytywnie oceniają anomalie genetyczne z powodu dyskryminacji w miejscu pracy lub dostępie do opieki zdrowotnej.3 Ponadto długoterminowe badania prospektywne muszą wykazać, że pacjenci w wystarczającym stopniu stosują się do poradnictwa genetycznego – na przykład poprzez znalezienie akceptowalnej alternatywy dla urodzenia lub wyboru dziecka. innego współmałżonka – w celu uzasadnienia kosztów związanych z programami przesiewowymi typu Motulsky i innymi sugerują4. Może być przedwczesne prowadzenie takich programów bez wystarczającej pewności, że pacjenci będą chronieni, a dowód, że przestrzeganie zasad uzasadnia koszty psychospołeczne i ekonomiczne.
Gerard E. Spiegler, MS
Uniwersytet Zachodniej Virginii, Charleston, WV 25301
5 Referencje1. Motulsky AG. Badania przesiewowe pod kątem chorób genetycznych. N Engl J Med 1997; 336: 1314-1316
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Mariner WK. Odpowiedzialność za podejmowane decyzje dotyczące opieki: Ustawa o systemie zabezpieczenia emerytalnego pracowników (ERISA) i nierówne warunki działania. Am J Public Health 1996; 86: 863-869
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. McClure H. Wykorzystywanie przez przemysł ubezpieczeniowy informacji genetycznych: kwestie prawne i etyczne. J Health Hosp Law 1995; 28: 231-242
MedlineGoogle Scholar
4. Khoury MJ. Od genów po zdrowie publiczne: zastosowania technologii genetycznej w zapobieganiu chorobom. Am J Public Health 1996; 86: 1717-1722
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Kash KM. Psychospołeczne i etyczne implikacje definiowania ryzyka genetycznego dla nowotworów. Ann NY Acad Sci 1995; 768: 41-52
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Dr Motulsky odpowiada:
Do redakcji: Moja redakcja wielokrotnie i wyraźnie uznaje możliwość dyskryminacji ze strony ubezpieczycieli zdrowotnych przeciwko pacjentom cierpiącym na choroby genetyczne i nosicielom takich chorób w Stanach Zjednoczonych. Dyskryminacja ze strony personelu medycznego przeciwko zdrowym nosicielom chorób recesywnych nie miałaby znaczenia medycznego ani naukowego. Omawiając uzasadnione koszty i opcje reprodukcyjne związane z tymi programami, pan Spiegler nie wspomina o szeroko stosowanej opcji selektywnej aborcji, aby uniknąć chorób genetycznych, takich jak choroba Taya-Sachsa i major talasemii, o których mówiłem. Ponadto, poznanie statusu nosiciela przed rozmnażaniem pozwala na zastosowanie innych opcji niż zakończenie ciąży w celu uniknięcia chorób recesywnych.
Podsumowując, zasugerowałem, że obawy dotyczące ewentualnego niewłaściwego wykorzystania informacji genetycznej nie powinny utrudniać starannego opracowywania testów wśród uczniów szkół średnich w odpowiednich ustawieniach. Dołączyłem do innego redaktora 1, zwracając uwagę, że nie należy lekceważyć idei przesiewowych nastolatków pod kątem heterozygotycznego stanu poważnych chorób recesywnych. Korzyści dla uczniów jako potencjalnych rodziców mogą znacznie przewyższać potencjalne problemy. Jednocześnie takie podejście prawdopodobnie doprowadzi do znacznego spadku częstości występowania takich chorób. Jak podkreślono w artykule redakcyjnym, niezbędne jest uważne przeanalizowanie badań pilotażowych takich badań przesiewowych, z uwzględnieniem aspektów psychospołecznych.
W kontekście opieki zdrowotnej poza Stanami Zjednoczonymi udany program badań przesiewowych w Montrealu2 pokazuje, że obawy dotyczące kosztów psychospołecznych różnych typów można rozwiązać, angażując społeczność bezpośrednio w tworzenie systemu ubezpieczeń zdrowotnych z jednym płatnikiem.
Arno G. Motulsky, MD
University of Washington, Seattle, WA 98195
2 Referencje1. McCabe L. Skuteczność ukierunkowanego genetycznego programu badań przesiewowych dla nastolatków. Am J Hum Genet 1996; 59: 762-763
Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Mitchell JJ, Capua A, Clow C, Scriver CR. Dwudziestoletnia analiza wyników genetycznych programów badań przesiewowych dla Tay-Sachs i nosicieli ß-talasemii w szkołach średnich. Am J Hum Genet 1996; 59: 793-798
Web of Science MedlineGoogle Scholar
(2)
[hasła pokrewne: dienogest, hurtownia portfeli, bifidobacterium ]
[więcej w: całując się z językiem wymieniasz, andzela allegro, razer kraken allegro ]