Bez kategorii

Opóźnione dojrzewanie i hipogonadyzm powodowany przez mutacje w genie-podjednostki hormonu folikulotropowego

Gonadotropiny przysadkowe hormon luteinizujący i hormon folikulotropowy (FSH) regulują produkcję steroidów płciowych niezbędnych do rozwoju płciowego i płodności. Odziedziczone defekty genetyczne, które powodują hipogonadyzm, zostały zidentyfikowane na wielu poziomach osi podwzgórze-przysadka-gonady1. Obejmują one zespół Kallmanna, który jest spowodowany przez mutacje w genie KAL, 2 i hipoplazję adrenaliny związaną z chromosomem X, która jest spowodowana przez … [Read more…]

Estrogen i progestyna w porównaniu z symwastatyną w leczeniu hipercholesterolemii u kobiet po menopauzie ad 7

Brak wpływu symwastatyny na lipoproteiny Lp (a) w tym badaniu jest zgodny z wcześniejszymi doniesieniami.35 W innych badaniach nad hiperlipidemią i terapią hormonalną tylko Tonstad i wsp.26 mierzyli Lp (a) lipoproteinę. Udokumentowali oni średnią redukcję o 18 procent i wskazali, że pobieranie próbek krwi było równomiernie rozdzielone pomiędzy trzy fazy cyklicznej terapii. W związku z … [Read more…]

Estrogen i progestyna w porównaniu z symwastatyną w leczeniu hipercholesterolemii u kobiet po menopauzie ad 6

Badania wtórnej prewencji, w których stwierdzono zmniejszenie częstości incydentów sercowo-naczyniowych u kobiet, nie wykazały, że obniżenie poziomu cholesterolu całkowitego lub cholesterolu LDL przewyższa wzrost cholesterolu HDL, a dowody sugerują, że poziom cholesterolu HDL jest silniejszym predyktorem ryzyka choroby wieńcowej u kobiet niż całkowity lub cholesterol LDL jest silny.1-3,9,31 Dlatego interwencje mające na celu podwyższenie poziomu … [Read more…]

Estrogen i progestyna w porównaniu z symwastatyną w leczeniu hipercholesterolemii u kobiet po menopauzie ad 5

Nasze dane potwierdzają skuteczność dużych doustnych skoniugowanych estrogenów połączonych z ciągłym octanem medroksyprogesteronu w obniżaniu podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego w surowicy i cholesterolu LDL oraz Lp (a) w lipoproteinach i zwiększaniu poziomu cholesterolu HDL u takich kobiet. Wykazują również, że chociaż wiele z korzystnych zmian w profilu lipoproteinowym wywołanych przez pomenopauzalną terapię hormonalną i symwastatynę … [Read more…]

Choroba zastawek serca związana z Fenfluramine-Fentermina

Fenfluramina i fentermina to leki na receptę, które zostały indywidualnie zatwierdzone przez Food and Drug Administration (FDA) jako środki tłumiące łaknienie w leczeniu otyłości. Gdy są stosowane w połączeniu, mogą być równie skuteczne jak sam lek, z dodatkowymi zaletami mniejszych dawek każdego środka, mniejszą liczbą skutków ubocznych i lepszą tolerancją pacjenta.1 Chociaż FDA nie zatwierdziła … [Read more…]

Opóźnione dojrzewanie i hipogonadyzm powodowany przez mutacje w genie-podjednostki hormonu folikulotropowego ad 6

Mutacja ta eliminuje ostatnie pięć reszt cysteiny w podjednostce . FSH i zapobiega wytwarzaniu FSH in vitro. Wiązanie disiarczkowe Cys20-Cys104 (przerwane przez tę mutację) tworzy pas bezpieczeństwa , który owija się wokół podjednostki ., aby ustabilizować dimer. 28 Ponieważ podjednostki P FSH są bardzo nietrwałe w nieobecności dimeryzacji z podjednostką . 29 wadliwa dimeryzacja prawdopodobnie … [Read more…]

Opóźnione dojrzewanie i hipogonadyzm powodowany przez mutacje w genie-podjednostki hormonu folikulotropowego ad 5

Opisano inne przypadki izolowanego niedoboru FSH, chociaż nie poznano podstawy molekularnej. 16-19 Dane uzyskane od myszy, u których gen podjednostki . FSH został wyeliminowany z populacji ludzkiej, z mutacjami w genie podjednostki . FS.6 i genu receptora FSH29, są dowodem na to, że hormon ten wpływa w różny sposób na steroidogenezę i gametogenezę u mężczyzn … [Read more…]

Opóźnione dojrzewanie i hipogonadyzm powodowany przez mutacje w genie-podjednostki hormonu folikulotropowego czesc 4

Sekwencjonowanie DNA ujawniło, że allel odziedziczony po matce zawierał delecję 2 pz (TG) w kodonie 61 (Val61X), podczas gdy allel odziedziczony po ojcu zawierał mutację missense, która zmieniła cysteinę (TGT) na glicynę (GGT) w kodon 51 (Cys51Gly) (Figura 2A). Proband miał oba zmutowane allele, wskazując na złożoną mutację heterozygotyczną w genie podjednostki . FSH. Jej … [Read more…]

Opóźnione dojrzewanie i hipogonadyzm powodowany przez mutacje w genie-podjednostki hormonu folikulotropowego cd

Obie mutacje genu podjednostki FSH utworzono z ukierunkowanej mutagenezy, potwierdzonej przez sekwencjonowanie DNA i wstawiono do fragmentu genomowego HindIII-BamHI o długości 3,7 kb zawierającego cały region kodujący gen podjednostki FSH.13 Typ dziki i zmutowane geny wklonowano do miejsca BamHI wektora ekspresyjnego pM2. (uprzejmie dostarczonego przez I. Boime, Washington University, St. Louis), który również eksprymuje gen … [Read more…]

Choroba zastawek serca związana z Fenfluramine-Fentermina ad 6

Jednak dokładny proces, w którym to może się zdarzyć, nie jest znany. Nie zanotowano badań oceniających wpływ połączenia fenfluraminy i fenterminy u zwierząt. Pięciu z 24 pacjentów objętych tą serią przyjmowało sertralinę lub fluoksetynę podczas otrzymywania fenfluraminy-fenterminy. Ten opis pacjentów jest ograniczony przez brak patologicznego potwierdzenia w większości przypadków. Wielu pacjentów nadal leczonych jest medycznie … [Read more…]