Opóźnione dojrzewanie i hipogonadyzm powodowany przez mutacje w genie-podjednostki hormonu folikulotropowego
Gonadotropiny przysadkowe hormon luteinizujący i hormon folikulotropowy (FSH) regulują produkcję steroidów płciowych niezbędnych do rozwoju płciowego i płodności. Odziedziczone defekty genetyczne, które powodują hipogonadyzm, zostały zidentyfikowane na wielu poziomach osi podwzgórze-przysadka-gonady1. Obejmują one zespół Kallmanna, który jest spowodowany przez mutacje w genie KAL, 2 i hipoplazję adrenaliny związaną z chromosomem X, która jest spowodowana przez … [Read more…]