W 1972 r. Rabin i in. opisali przypadek izraelskiej kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki z powodu wyizolowanego niedoboru hormonu stymulującego pęcherzyki.1 Odnowili tę sprawę w 1979 r. i stwierdzili, że leczenie gonadotropiną wywoływało owulację i powodowało ciążę.
W 1993 roku wyjaśniliśmy podstawy genetyczne wyizolowanego niedoboru hormonu folikulotropowego u niepowiązanej włoskiej kobiety. Była homozygotyczna pod względem delecji dwu nukleotydowej w regionie kodującym genu dla podjednostki . hormonu folikulotropowego, co spowodowało p...
Wektory ukierunkowane obejmowały kasetę genu oporności na kanamycynę (Kanr) jako markera selekcyjnego w E. coli, jak również sekwencje promotora WT i mut, które były oflankowane przez sekwencje homologiczne do genu Ren-1C. W wektorze kierującym RP-2 ((Figura 1C), na przykład, sekwencje promotora WT i mut były identyczne, z wyjątkiem pz, a obie są oflankowane zestawem wariantów sekwencji loxP, loxP2272 i loxP5171 (27). Te warianty loxP, z których każda jest wydajnie rekombinowana z identycznymi sekwencjami, ale nie jedna z drugą. Mutacje były ukierunkowane na 5.
Komórki ED-1 (3-dodatnie przylegające do światła naczynia wizualizowano stosując immunohistochemię podwójnie znakującą (Figura 7I): naczynia były umiejscowione przy użyciu przeciwciała przeciwko GLUT-1, markerowi, którego ekspresja została ustalona zarówno na częściach luminalnych, jak i podśluzówkowych. układ naczyniowy mózgu (22), razem z przeciwciałem przeciwko ED-1. Odkrycia te potwierdzono za pomocą immunofluorescencji i skaningowej mikroskopii konfokalnej z laserem (Figura 7J). Co ciekawe, mikroskopia konfokalna GLUT-1 ujawniła, że płytki wiążą si...
