Opóźnione dojrzewanie i hipogonadyzm powodowany przez mutacje w genie-podjednostki hormonu folikulotropowego czesc 4

Sekwencjonowanie DNA ujawniło, że allel odziedziczony po matce zawierał delecję 2 pz (TG) w kodonie 61 (Val61X), podczas gdy allel odziedziczony po ojcu zawierał mutację missense, która zmieniła cysteinę (TGT) na glicynę (GGT) w kodon 51 (Cys51Gly) (Figura 2A). Proband miał oba zmutowane allele, wskazując na złożoną mutację heterozygotyczną w genie podjednostki . FSH. Jej siostra (przedmiot II-2), przyrodnia siostra (przedmiot II-4) i przyrodni brat (przedmiot II-3) były heterozygotami pod względem ojcowskiej mutacji missense i normalnego...