Mutacje w IRS4 nie były wcześniej związane z CeH. Mutacja tkanek została wykryta u kobiety ze schizofrenią paranoidalną, ale w tym przypadku nie odnotowano funkcji tarczycy. Ponadto mutacje IRS4 były związane z wyższym BMI u pacjentów ze schizofrenią i IRS4 okazało się związane z rozmiarem ciała u psów. Tylko trzy mutacje utraty funkcji w IRS4 zostały zgłoszane do bazy danych ExAC, z których żadna nie była homozygotyczna lub hemizygotyczna. Chociaż dwa inne geny związane z izolowanym CeH, TBL1X i IGSF1, są również zlokalizowane na chromosomie X, ale są oddalone od IRS4, z IRS4 zlokalizowanym na Xq22,3, TBL1X na Xp22.3-p22.2 i IGSF1 na Xq26. 1.
IRS4 znajduje się na chromosomie X i koduje białko o długości 1257 aminokwasów, które zawiera domenę homologiczną (PH) pleckstriny i domenę wiążącą fosfotyrozynę (PTB) w regionie N-końcowym. Wszystkie białka zawierają domeny PTB i wiele miejsc glikozylacji, aby wywołać kaskadę w szlakach sygnalizacji hormonalnej. Najlepiej scharakteryzowane są IRS1 i IRS2, które biorą udział w sygnalizacji insuliny, a których knockdown powoduje wyraźną dysregulację wzrostu i homeostazy metabolicznej. funkcja IRS3-6 jest nadal niepewna, ale uważa się, że jest wysoce swoista z powodu ograniczonego rozmieszczenia tkanek. Stwierdzono, że IRS3 i IRS4 wpływają na działania IRS1 i IRS2.
[więcej w: bartoneloza, bazofile niski poziom, bazofile podwyższone ]
Trzeba tylko pamiętać, że w aptekach są suplementy
[..] Odniesienie w tekscie do stomatologia dziecięca warszawa[…]
Moja Mama miała tętniaka